Кръвен тест за Алцхаймер вече и за 40-годишни

Американската Администрация по храните и лекарствата (FDA) разреши на 20 август кръвния тест PrecivityAD2 на компанията C2N Diagnostics за употреба при възрастни от 40 години нагоре, които вече проявяват признаци на когнитивен спад. Това е първият кръвен тест за амилоидна патология, чието разрешение слиза толкова ниско по възрастовата скала — предишните спираха на 55 години. Новината беше съобщена от C2N и потвърдена от WashU Medicine, където е разработена технологията.

Какво точно мери тестът

PrecivityAD2 използва мас спектрометрия с висока разделителна способност върху обикновена кръвна проба. Измерва две съотношения:

• Aβ42/40 — съотношението между двете форми на амилоид-бета пептида;
• %p-tau217 — делът фосфорилиран tau спрямо нефосфорилирания (p-tau217/np-tau217).

Двете стойности се комбинират в един индекс, наречен Amyloid Probability Score 2 (APS2), със скала от 0 до 100. Резултатът се връща в три категории: отрицателен, вероятно положителен и положителен за наличие на амилоидни плаки в мозъка.

Смисълът е да замени процедури, които днес са бариера пред диагнозата. Досега потвърждаването на амилоидна патология изискваше PET скенер или лумбална пункция — скъпо, бавно и неприятно. Кръвна проба се взима във всяка лаборатория.

Снимка: Matt Miller / Washington University School of Medicine

Числата зад разрешението

Валидационното проучване обхваща 1142 души с когнитивен спад, чиито резултати са сверени с амилоиден PET скенер и с биомаркери в гръбначномозъчна течност. Данните:

• 97,6% положителна предсказваща стойност — когато тестът каже „положителен”, почти винаги е прав;
• 93,1% отрицателна предсказваща стойност при изключване на диагнозата;
• 17,3% от участниците попадат в средната зона „вероятно положителен”, където точността пада до 77,3%.

Тази средна зона е важната подробност. Близо един на всеки шест изследвани получава резултат, който сам по себе си не решава нищо и изисква допълнителни изследвания.

Отделно C2N съобщава, че представянето остава стабилно при хора с 12 различни хронични заболявания, свързани с възрастта — включително хронично бъбречно заболяване, диабет и хипертония. Това не е дребна подробност: бъбречната функция изкривява плазмените нива на редица биомаркери и е известен проблем при кръвните тестове за неврологични състояния.

Защо 40 години е новото тук

Алцхаймер обикновено се асоциира с хора над 65. Ранната форма на болестта обаче може да започне и в 40-те или 50-те години, а именно там диагнозата се бави най-дълго — оплакванията на 45-годишен пациент рядко насочват лекаря към деменция.

Патологията при това започва рано. Според Alzheimer’s Drug Discovery Foundation амилоидните натрупвания в мозъка стартират 15 до 20 години преди първите симптоми. Фондацията, която е вложила в C2N начални средства още през 2008 г. и още 7 милиона долара през своя Diagnostics Accelerator, отбелязва и че 83% от активните клинични изпитвания за Алцхаймер вече използват биомаркери за подбор на участници.

Какво тестът НЕ прави

Тук е мястото за няколко резервации, които самата компания изписва в прессъобщението си:

Тестът не казва „имате Алцхаймер”. Той казва дали в мозъка вероятно има амилоидни плаки — необходимо, но не достатъчно условие за диагнозата. Освен това става дума за 510(k) clearance, тоест разрешение за пускане на пазара по сходство с вече одобрено изделие, а не за пълното premarket approval, което често се подразбира под „одобрение от FDA”.

Кога ще е достъпен

Разрешената от FDA версия се очаква да излезе по-късно през 2026 г. Дотогава C2N продължава да предлага CLIA-валидираната версия през собствената си лаборатория. За Европа компанията не е обявила срокове, а европейската регулация IVDR върви по отделен път — така че българските пациенти няма да видят теста скоро.

Контекст

Технологията идва от лабораториите на Randall J. Bateman и David M. Holtzman в Washington University School of Medicine в Сейнт Луис, а C2N е университетски spin-off. Това е учебникарски пример за трансферна наука с дълъг хоризонт: от първите средства през 2008 г. до пазарно разрешение минават 18 години — темпо, което си струва да се помни на фона на дебата дали AI ускорява науката за сметка на дълбочината ѝ.

Полето се движи бързо. През май 2025 г. FDA разреши първия подобен тест — Lumipulse на Fujirebio, за възрастни над 55 години, с 91,7% положителна и 97,3% отрицателна предсказваща стойност. По думите на Изобел Коулман от ADDF, само преди година е нямало нито един разрешен от FDA кръвен тест за Алцхаймер, а сега са три.

Практическият ефект няма да е драматичен веднага. Но ако диагнозата може да се постави с една епруветка кръв вместо с PET скенер, шансът тя да бъде поставена навреме — докато наличните лечения още вършат работа — расте значително.