Folklore: български софтуер за анализ на ДНК данни

Софийската компания Helena Bioinformatics разработва Folklore — платформа за клинична геномика, която поема най-тежката част от работата на генетичните лаборатории: превръщането на суровите резултати от секвениране в подредена, проследима интерпретация. TechNews.bg съобщи за продукта на 26 септември. Зад него стои основателят и изпълнителен директор Владимир Митев, а научно-клиничният съвет се председателства от акад. проф. Драга Тончева — един от създателите на медицинската генетика в България.

Откъде започва работата

Folklore тръгва от VCF файла — стандартния формат, в който се описват откритите варианти след секвениране. Платформата приема панели от избрани гени, екзоми и цели геноми, като според документацията на компанията анализът на цял геном приключва за под 10 минути.

След това идва обогатяването. Вариантите се свързват с референтни и класификационни бази — ClinVar, популационните честоти от gnomAD, данните за връзка ген–болест от ClinGen. Документацията на folklore.helena.bio описва 16 работещи класификационни и референтни бази в ядрото на етапа на обогатяване и 45 референтни бази и подбрани източници в цялата платформа.

Правилата решават, не моделът

Най-интересното архитектурно решение е къде точно седи изкуственият интелект — а именно извън самото решение за патогенност.

Класификацията в пет класа по ACMG/AMP се изчислява от детерминистичен код за комбиниране на критерии. За митохондриалните варианти се ползва рамката MMDWG, за структурните — тази на Riggs. Предикторите от машинно самообучение като BayesDel и SpliceAI влизат само като входни данни през конкретни критерии (PP3 и BP4) с предварително зададени прагове, не като гласуващ участник.

Езиковият модел се включва след това. Той може да прочете класа, да отбележи несъответствия и да напише чернова на доклада, но не може да го промени — формулировката в блога на компанията е, че моделът „чете класа, но не може да го пренапише“. Инференцията върви локално, на собствена инфраструктура в ЕС, без външни API заявки с геномни данни.

Човешката преценка е поставена нарочно по-рано във веригата — при допускането на доказателства. Критерии като PS3 (функционални изследвания), PP1 (сегрегация в рода) и PS2/PM6 (de novo варианти) изискват специалист да реши дали дадена публикация или родословно дърво изобщо влиза в сметката.

Съпоставяне с фенотипа

Отделен модул сравнява клиничната картина на пациента с описанията на болестите чрез семантична близост между HPO термини. Важното уточнение е, че това подрежда вариантите по вероятна релевантност, но не променя класификацията — двете неща се държат разделени, за да не се смеси „подхожда на пациента“ с „патогенен“.

Валидация и научната част

Методът за оценка на платформата е публикуван в Frontiers in Genetics на 14 септември 2026 г. (DOI 10.3389/fgene.2026.1925492). Статията предлага рамка, която разделя поведението на софтуера на три слоя — аналитичен, класификационен и клиничен — и класифицира разминаванията с референтната лаборатория по причина: дефект в предходния анализ, грешно приложено правило, липсващо доказателство или истинска неопределеност.

Демонстрацията е върху 97 оценени случая при три версии на класификатора, съпоставени с класификациите на референтната лаборатория CellGenetics. Авторът изрично предупреждава, че процентите на съгласие не бива да се четат като проста тенденция — точно това е и смисълът на рамката.

Общо компанията отчита 197 клинични случая в четири валидационни кохорти. Статусът е Research Use Only — Folklore не е с CE маркировка и не поставя диагнози; крайната интерпретация остава при квалифициран специалист.

Снимка: Helena Bioinformatics

Партньорства и достъп

На 5 август компанията определи ELTA 90 за изключителен дистрибутор на Folklore в България. Българският доставчик на лабораторна техника и реагенти работи от 1999 г. с производители като Illumina, Sysmex, Eppendorf и Thermo Fisher, а групата има присъствие в Румъния, Сърбия, Северна Македония, Босна и Херцеговина, Гърция и Грузия — възможен път за регионално разширяване.

Има и академична линия: съвместна програма по биоинформатика с Биологическия факултет на Софийския университет от 3 август и три изследователски партньорства, обявени през юли. През юли Helena участва и в среща в София по темата за бъдещето на AI в здравеопазването с представители на европейски институции.

Публична ценова листа няма. Обявените модели за достъп са пилот върху собствени данни на лабораторията, плащане на случай, предплатени обеми и годишно внедряване.

Какво значи това

Тесното място в геномната диагностика отдавна не е секвенирането, а интерпретацията — часовете, в които специалист рови по бази и литература за всеки съмнителен вариант. Folklore не заобикаля този експерт, а му подрежда материала и оставя следа кое правило и коя версия на източник са дали резултата. Това е скучната, но решаваща част: без версиониране на правилата няма как да обясните защо същият вариант е класифициран различно преди година.

Проектът е и напомняне, че българската геномика има какво да покаже извън академичните програми — от трите ERA Chair проекта на БАН до продукти, които влизат в реален лабораторен поток. А колко бързо ще се появи CE маркировка и независима външна валидация ще определи дали Folklore ще излезе и извън изследователската употреба, където днес е и например работата по дългодействащото обезболяване.